Síndrome súper-macho y súper-hembra.

SÍNDROME DE LAS SÚPER HEMBRAS, El síndrome XXX, súper hembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra produciendo el cariotipo 47, XXX. La frecuencia es de 1 cada 1200 nacidas. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. 

El fenotipo puede ser normal, de hecho pueden pasar inadvertidas. Pueden presentar problemas en la reproducción, ya sea esterilidad o irregularidad menstrual. Además, pueden sufrir abortos repetidos. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (súper mujeres), con rasgos de gigantismo y masculinos. Se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

¿Qué la causa?

El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.

Las pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología.

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.

En el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno hasta en un 92% de los casos. Se ha atribuido en este caso la no-disyunción de origen materno a una edad avanzada en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.

Síndrome XXX

Síndrome de la Súper mujer Triso-mía X

Síndrome 47,XXX

El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:

• Problemas de lenguaje
• Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
• Problemas específicos del aprendizaje
• Retrasos madurativos

Mecanismo por el cual se hereda Síndrome XXX

Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.

• Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
• Mayor tendencia a depresión
• Problemas de conducta
• Problemas de coordinación psicomotora.

Los problemas de conducta que no son manejados desde la infancia pueden tener repercusiones importantes en la adolescencia y etapa adulta, encontrándose un mayor índice de problemas sociales y criminalidad en estas pacientes.

Han sido reportados algunos casos con anormalidades y malformaciones en los aparatos genital y urinario.

SÍNDROME DE LOS SÚPER-MACHOS, El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una triso-mía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Se cree que pueden tener una mayor predisposición a un comportamiento violento. Es a causa paterna, por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. 

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. Son hiperactivos, con dificultades de aprendizaje normalmente. 

Súper-macho morfología

• - Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.
• - Pueden presentar acné severo durante la adolescencia.
• - Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
• - Los niveles de testosterona son normales
• - Tienen un desarrollo sexual normal en la mayoría de los casos

síndrome del gen XYY

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. a mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados