jueves, 31 de enero de 2019


Síndrome súper-macho y súper-hembra.


SÍNDROME DE LAS SÚPER HEMBRAS, El síndrome XXX, súper hembra o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra produciendo el cariotipo 47, XXX. La frecuencia es de 1 cada 1200 nacidas. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. 
El fenotipo puede ser normal, de hecho pueden pasar inadvertidas. Pueden presentar problemas en la reproducción, ya sea esterilidad o irregularidad menstrual. Además, pueden sufrir abortos repetidos. Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (súper mujeres), con rasgos de gigantismo y masculinos. Se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.

¿Qué la causa?


El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra de sangre.
Las pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad, aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no presentarán ningún tipo de sintomatología.
Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.
En el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno hasta en un 92% de los casos. Se ha atribuido en este caso la no-disyunción de origen materno a una edad avanzada en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.
Síndrome XXX
Síndrome de la Súper mujer Triso-mía X
Síndrome 47,XXX
El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:
  • Problemas de lenguaje
  • Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
  • Problemas específicos del aprendizaje
  • Retrasos madurativos

Mecanismo por el cual se hereda Síndrome XXX


Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando tres cromosomas X al unirse.
  • Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
  • Mayor tendencia a depresión
  • Problemas de conducta
  • Problemas de coordinación psicomotora.
Los problemas de conducta que no son manejados desde la infancia pueden tener repercusiones importantes en la adolescencia y etapa adulta, encontrándose un mayor índice de problemas sociales y criminalidad en estas pacientes.
Han sido reportados algunos casos con anormalidades y malformaciones en los aparatos genital y urinario.

SÍNDROME DE LOS SÚPER-MACHOS, El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una triso-mía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Se cree que pueden tener una mayor predisposición a un comportamiento violento. Es a causa paterna, por una no disyunción meiótica en la segunda meiosis. 
Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. Son hiperactivos, con dificultades de aprendizaje normalmente. 

Súper-macho morfología

  • - Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.
  • - Pueden presentar acné severo durante la adolescencia.
  • - Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media.
  • - Los niveles de testosterona son normales
  • - Tienen un desarrollo sexual normal en la mayoría de los casos

síndrome del gen XYY

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.

Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. a mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados


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HERENCIA DEL SEXO 

Al formarse los gametos, (espermatozoides en el hombre y óvulos en la mujer) durante un proceso de meiosis se separan los homólogos, uno de ellos formará un gameto y su homólogo otro gameto diferente y eso pasa con los 23 pares de cromosomas.

Como consecuencia se formarán gametos HAPLOIDES, es decir, con solo 23 cromosomas (uno de cada pareja).
La mujer solo puede producir un tipo de óvulos (X), el hombre por el contrario puede producir dos tipos de espermatozoides (X) e (Y)


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El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estándar

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Los 46 cromosomas que forman el cariotipo humano se asocian en 23 parejas de cromosomas homólogos. De esas 23 parejas 22 son los AUTO-SOMAS y una sola de esas parejas son los CROMOSOMAS SEXUALES.
En el caso del hombre, los cromosomas sexuales son XX en la hembra y XY en el macho. Por tanto:
44 autosomas + XX será una hembra -44 auto-somas + XY será un macho


COMUNICACIÓN EN EL EMBARAZO 

¿Para qué sirve la comunicación con el feto?


Estimula su desarrollo. La comunicación le ayuda a desarrollar su sistema nervioso de manera óptima.
Se siente amado y deseadoSi el bebé siente que es querido aumentará su autoestima. “La madre que habla con su bebé durante el embarazo, que le canta, que se masajea el abdomen, que baila, le está comunicando amor y afecto”, afirma Thomas Verny.


¿Cómo podéis comunicaros con vuestro bebé?

Para comunicaros con vuestro hijo debéis utilizar el tacto y el sonido. Pero sobre todo, debéis trasmitirle mucho amor. “Es muy importante que el padre también hable con el bebé durante todo el embarazo”, aconseja Thomas Verny.
  • El tacto. Con el simple hecho de tocarte o masajearte el abdomen ya le estás trasmitiendo calor y comunicación. No son ejercicios específicos, basta con tocarte cariñosamente el abdomen, al mismo tiempo piensas que quieres al bebé y lo visualizas dentro del útero.“No quiero que la madre embarazada piense que debe seguir una serie de reglas y que esto le produzca estrés, tanto porque las tiene que realizar como porque no las siga”, aconseja este especialista en comunicación prenatal.
  • El sonido. Escucha música clásica o relajante. No es necesario que coloques los auriculares sobre el abdomen, basta con que la música suene en la habitación donde te encuentras. “Me opongo a que se haga con aparatos especiales que se ponen en el abdomen de la embarazada, basta con poner música en la habitación donde esté la madre”, puntualiza Thomas Verny. Por supuesto, debéis hablarle, cantarle canciones de cuna y trasmitirle mensajes positivos.
  • El baile. También te puedes comunicar con tu hijo a través del baile, pero han de evitarse los movimientos o ejercicios bruscos (por ejemplo, el aeróbic). “Es muy bueno el yoga y la danza del vientre”, indica el especialista.
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domingo, 27 de enero de 2019

Los transgénicos.


¿qué son? 
Los transgénicos son organismos modificados mediante ingeniería genética en los que se han introducido uno o varios genes de otras especies. Por ejemplo, el maíz transgénico que se cultiva en España contiene un gen de la bacteria Bacillus thuringiensis. Si en algún caso ves o escuchas hablar de organismos modificados genética-mente (OMG), también estarán hablando de transgénicos.

¿En qué se diferencian de un híbrido o de la mejora tradicional?
Durante siglos se ha utilizado el cruce de los mejores ejemplares de cada especie para mejorar los cultivos y las razas ganaderas entre una misma especie. Pero los cultivos y alimentos transgénicos son diferentes: se saltan las barreras entre especies, introduciendo en ellos genes de especies que no podrían cruzarse en la naturaleza.

¿Qué tipo de genes se utilizan en los cultivos y productos transgénicos?
Los cultivos y alimentos transgénicos actualmente en el mercado incorporan básicamente genes de bacterias, pero las posibilidades son muy amplias. Se investiga con genes de ratones en cerdos, genes de pescado en tomates, genes humanos en arroz y un largo etcétera.

¿Qué tipo de cultivos transgénicos existen?
Son pocos: básicamente soja, maíz, algodón y colza, que suponen prácticamente el 100% de la superficie cultivada con OMG a nivel mundial.

¿Oponerse a los cultivos y alimentos transgénicos supone oponerse a la ciencia o a las aplicaciones médicas de la biotecnología?
No. La ingeniería genética es una herramienta muy importante en campos como la medicina o la investigación básica. Hay muchos medicamentos obtenidos mediante ingeniería genética, pero en ambientes confinados, sin contacto con el exterior.
Con los alimentos y cultivos transgénicos estamos liberando al medio ambiente e introduciendo en nuestra alimentación seres vivos de los que se conoce muy poco, desde cómo interactúan en un ecosistema complejo hasta sus posibles consecuencias en la salud.

Son los transgénicos comerciales resistentes a las sequías?
No. Las únicas características presentes en los cultivos transgénicos comerciales son: la tolerancia al herbicida glifosato; la resistencia a plagas, y una mezcla de las dos.
No hay cultivos transgénicos comerciales resistentes a la sequía, o tolerantes a la salinidad, no los hay más productivos ni más nutritivos.
Los cultivos tolerantes a herbicida son los más extendidos. Representan más del 80% de los cultivos transgénicos del mundo. Permiten aplicar grandes cantidades de glifosato, un herbicida comercializado también por la multinacional Monsanto cuya toxicidad está amplia-mente demostrada. Pero además, el uso de estos agro-químicos está desencadenando la adaptación de plagas y malas hierbas, que van haciéndose resistentes a los agro-químicos.

¿Quién está detrás de los cultivos y alimentos transgénicos?
Los grandes lobbies internacionales, especialmente alimentados por las multinacionales del sector agro-alimentario, como Monsanto, Syngenta o Bayer.
Éstas recurren a todo tipo de estrategias para introducir sus productos e incrementar sus beneficios económicos. Sin embargo, la fuerte contestación ciudadana, especialmente en Europa, ha conseguido que grandes corporaciones, como BASF, anuncien su retirada del mercado de los cultivos transgénicos en Europa por la oposición de consumidores y gobiernos.
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Ficha 2 genética