Síndrome súper-macho y súper-hembra.
SÍNDROME
DE LAS SÚPER HEMBRAS, El
síndrome XXX, súper hembra o triple X, es una anomalía genómica o
numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X
extra produciendo el cariotipo 47, XXX. La frecuencia es de 1 cada
1200 nacidas. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación
del esperma o del óvulo que más tarde se unieron para formar
el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de
la concepción.
El
fenotipo puede ser normal, de hecho pueden pasar inadvertidas. Pueden
presentar problemas en la reproducción, ya sea esterilidad o
irregularidad menstrual. Además, pueden sufrir abortos repetidos.
Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y
pueden tener menos coordinación. Las mujeres con síndrome 47, XXX
usualmente son capaces de tener hijos (son fértiles). Se convierten
en lo vulgarmente llamadas "superwomen" (súper mujeres),
con rasgos de gigantismo y masculinos. Se asocian más con problemas
mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de tener
problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las
habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas
suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela.
¿Qué la causa?
El
diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico Genetista,
quien tomará en cuenta la historia clínica y realizará una
exploración física completa. La confirmación sólo podrá ser dada
por el cariotipo, el cual es una prueba para examinar cromosomas en
una muestra de células, que permite contarlos y observar cambios en
su número y estructura, se realiza generalmente mediante una muestra
de sangre.
Las
pacientes con síndrome XXX se parecen a otras niñas de su edad,
aunque suelen presentar una talla más alta que el resto. Solamente
un pequeño porcentaje de las mujeres con síndrome XXX no
presentarán ningún tipo de sintomatología.
Es
un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de
más en una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas
características físicas y predisposiciones.
En
el caso del síndrome XXX, la no-disyunción es de origen materno
hasta en un 92% de los casos. Se ha atribuido en este caso la
no-disyunción de origen materno a una edad avanzada en la madre,
aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.
Síndrome
XXX
Síndrome
de la Súper mujer Triso-mía X
Síndrome
47,XXX
El
síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del
comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas
complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:
- Problemas de lenguaje
- Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
- Problemas específicos del aprendizaje
- Retrasos madurativos
Mecanismo por el cual se hereda Síndrome XXX
Algunas
veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el
óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino
que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el
óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando
tres cromosomas X al unirse.
- Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
- Mayor tendencia a depresión
- Problemas de conducta
- Problemas de coordinación psicomotora.
Los
problemas de conducta que no son manejados desde la infancia pueden
tener repercusiones importantes en la adolescencia y etapa adulta,
encontrándose un mayor índice de problemas sociales y criminalidad
en estas pacientes.
Han
sido reportados algunos casos con anormalidades y malformaciones en
los aparatos genital y urinario.
SÍNDROME
DE LOS SÚPER-MACHOS, El
síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre
otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una triso-mía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un
cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47, XYY. Se cree que
pueden tener una mayor predisposición a un comportamiento
violento. Es a causa paterna, por una no disyunción meiótica en la
segunda meiosis.
Con
gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa
características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes
y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos
que sus padres y hermanos. Son hiperactivos, con dificultades de
aprendizaje normalmente.
Súper-macho morfología
- -
Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.
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Pueden presentar acné severo durante la adolescencia.
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Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o
tener una inteligencia inferior a la media.
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Los niveles de testosterona son normales
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Tienen un desarrollo sexual normal en la mayoría de los casos
síndrome del gen XYY
Las
enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de
afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente
genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en
varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).